每年2月的最后一天是国际罕见病日(Rare Disease Day)，今年的主题是“分享你的生命色彩”(Share Your Colours)。

为探索罕见病多层次保障体系与推进诊疗能力建设，2月26日，北京病痛挑战公益基金会与南开大学卫生经济与医疗保障研究中心联合公布了《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》。

同日，通过中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目(STEP项目)助力，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases,简称 LSDs ) 诊疗协作组在广州成立，探索提升罕见病诊疗能力的模式，这也是继江苏、天津两地后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。

据了解，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症(LSDs)诊疗能力建设项目(STEP项目)自2020年启动起，逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗能力体系建设工作(包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型)，打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理的样板，让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗。

在STEP项目的助力下，江苏省、天津市和广东省相继成立了当地溶酶体贮积症诊疗协作组。在广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立的会议上，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授对该项目促进罕见病诊疗规范化方面表示：“成立广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组，可以帮助进一步缓解当前患者‘难诊断、难治疗和难管理’的三大难题，对广东省乃至全国罕见病诊疗能力提升以及本地患者的长期获益，都具有突破性的里程碑意义。”

在“健康中国，一个都不能少”的指引下，多年来，国家、企业、学者、专家等多方对于罕见病多层次保障机制的各种创新探索是“以患者为中心”而考虑的，即怎样让患者“用得上药、用得起药、长期用药”。据悉，赛诺菲已经在中国上市了多款罕见病创新药物，包括目前已在中国上市的治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等药物。

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示，作为最早在中国罕见病领域先行探索的跨国药企，赛诺菲陪伴与支持中国罕见病事业走过了20多年，“我们时刻保持紧迫感与责任感，加速引入创新高质的药品，破局患者‘用药难’、‘诊断难’、‘支付难’的困境。